Kaja Wasik 的使命是讓你想了解自己的基因組DNA序列?！盎蚪M數(shù)據(jù)隨著世界發(fā)展與時俱進，”Kaja解釋說，目前科技發(fā)展已經(jīng)將產(chǎn)前護理和疾病診斷中的基因檢測常態(tài)化。然而，究竟誰可以訪問基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它呢？

然而，究竟誰可以訪問基因組數(shù)據(jù)以及如何使用它，引發(fā)了醫(yī)學、倫理和商業(yè)界之間的辯論。DNA 數(shù)據(jù)的使用者往往甚至沒有能力自己使用它。Kaja 正在努力改變這一現(xiàn)狀。她表示，讓人們能夠了解自己的DNA序列“賦予了人們力量”。

Kaja（聯(lián)合創(chuàng)始人、首席戰(zhàn)略官）、她的聯(lián)合創(chuàng)始人 Tomaz Berisa（聯(lián)合創(chuàng)始人、首席技術官）和 Joe Pickrell（聯(lián)合創(chuàng)始人、首席執(zhí)行官）在他們的初創(chuàng)公司 Gencove 開發(fā)了一種新的測序平臺。Gencove 從參與者的唾液中制備基因組內容以進行基因組測序。

他們從三個方面對其他基因組測序服務進行了改進：

1 – 使用低覆蓋度的全基因組測序，而不是 SNP 芯片（下文將進一步介紹）。

2 – 提供有關參與者口腔微生物群的信息。

3 – 提供所有基因組數(shù)據(jù)的開放 API 訪問端口。

參與者只需支付60美元，即可獲得這些以及一套標準的祖先和健康相關數(shù)據(jù)（相比之下，Ancestry.com 或23 andMe 的價格為 79 美元或 199 美元，這兩家公司也提供基于 DNA 測序的祖先信息）。

你的基因組數(shù)據(jù)都在一個（開源）平臺上

Gencove的創(chuàng)新之一在于其界面設計。除了操作簡單易懂之外，該平臺允許用戶上傳并分析各種格式的基因組數(shù)據(jù)。這為用戶提供了方便，他們可以將自己通過其他公司獲取的數(shù)據(jù)與 Gencove 的數(shù)據(jù)進行比對。更為獨特的是，持有基因組數(shù)據(jù)的人無需使用 Gencove 的測序服務，通過其API即可上傳并分析數(shù)據(jù)，從而獲取更多信息。

對于那些熱衷于研究基因型或 DNA 序列與特征之間獨特關系的研究人員來說，免費且開源的 API 是一個不小的福利。以尋找與玫瑰香味相關的基因為例，研究人員之前要么需要從頭開始建立自己的研究項目，要么需要與基因組測序公司合作，花費時間和資金進行數(shù)據(jù)授權。而現(xiàn)在，研究人員可以利用參與者同意提供的基因組數(shù)據(jù)（Kaja 強調，每個研究項目都需要獲得用戶同意，才能使用其已去除標識的序列），構建特定算法，提出各種研究問題。這些問題既可以是像氣味檢測這樣簡單的研究，也可以是尋找罕見遺傳疾病等更深入的研究。

將數(shù)據(jù)匯總以解答問題

對于遺傳性疾病的研究，Kaja 和 Gencove 團隊有一個核心目標：尋找更好的理解。雖然只有少數(shù)疾病與遺傳有關，但 Gencove 的強大之處在于將各種基因組數(shù)據(jù)匯總到一個平臺上，為研究人員提供了大量可供研究的序列。Kaja 表示：“我們認為，這些大型隊列研究將幫助我們找到那些非常罕見的突變，例如，百萬分之一的罕見病例?！?“我們希望隨著數(shù)據(jù)集的不斷增大，我們能夠找到這些病例?！?/p>

Gencove 所使用的技術有助于尋找這些罕見的基因突變：他們使用低覆蓋度的全基因組測序。這種技術開放了基因組中尚未被其他基因組公司通過SNP陣列研究過的部分。低覆蓋度的全基因組測序意味著 Gencove 隨機對參與者基因組的 10-20% 進行測序，并利用現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中的序列推斷出其余部分。通過遺傳推斷（使用算法找到與測序區(qū)域最可能相關的未讀 DNA 序列），他們提高了低覆蓋度 WGS 的功率和分辨率，并提高了預測準確性，以極高的準確概率提供有關整個基因組的信息。

Gencove 也在努力增加其數(shù)據(jù)庫中的基因組代表性，這將進一步豐富他們的數(shù)據(jù)。“許多基因組學研究都是在歐洲白種人身上進行的，多樣性不足，”Kaja 說。Gencove 的一個合作伙伴是一家印度測序公司：“如今，我們擁有印度人群最準確的參考基因組，”她說。增加數(shù)據(jù)庫的多樣性可能有助于發(fā)現(xiàn)更多在非歐洲遺傳背景下更常見的遺傳性疾病。

Kaja 歡迎與那些希望收集大量人群并從頭開始測序的人建立合作關系，無論他們是個人、學者、初創(chuàng)公司還是制藥公司。這些項目不僅可以回答具體的研究問題，還可以增加越來越多的數(shù)據(jù)，為那些可能涉及新算法尋找關聯(lián)的項目提供資源。

OPENTRONS 和 GENCOVE

Gencove 的自動化流程始于 OT-1 S。OT-1 S 從唾液試管中吸取唾液樣本，然后將其轉移到 96 孔板中，以便進行進一步處理。該流程還使用了 Formulatrix Mantis 進行板填充和 Agilent Bravo 進行并行 NGS 文庫制備。

對于 Kaja 來說，Opentrons OT-1 的吸引力在于其經(jīng)濟性?！皩嶒炇易詣踊某杀玖钊苏痼@，”她說?！耙慌_能完成 OT-1 所做工作的機器人，我被告知需要花費 20 萬至 35 萬美元。作為只有三名員工的初創(chuàng)公司，我無法投資如此昂貴的東西。Opentrons 為我們提供了準確和可預測的結果，而且價格非常實惠?！?/p>

在紐約基因組中心（Gencove 開始運營之前），Kaja 曾使用手動移液槍對朋友和家人志愿者進行低覆蓋度測序實驗。在手動操作過程中很容易出錯。“我測試了我丈夫的父親，結果顯示他與我的丈夫無關，而我尼日利亞朋友的祖先被認為是北歐人——所以我立刻意識到自己犯了錯誤。這一切都讓我意識到我們必須消除流程中的人為因素！”自協(xié)議完全開發(fā)并實現(xiàn)自動化以來，從未發(fā)生過類似情況。

Gencove 發(fā)現(xiàn) Opentrons 平臺的靈活性至關重要。其他平臺比較僵化，Kaja 發(fā)現(xiàn)很難自動化唾液提取協(xié)議，而該協(xié)議對于樣本完整性至關重要。“Opentrons 能幫你完成所有你想做的事情！”Kaja 說道。通過一些編程上的改變，Gencove 能夠精確地按照他們的實驗流程需求，操縱樣本處理和移動。

提高的效率使得兩個人每天能夠處理400-500個樣本。

Kaja 是 Opentrons 的忠實擁護者，并一直在鼓勵其他初創(chuàng)公司的朋友嘗試 Gencove 正在使用的經(jīng)濟高效的機器人。Opentrons 和 Gencove 技術的集成是向兩家公司基礎核心的可訪問開源生物技術邁出的重要一步。Kaja 說：“我們非常喜歡 Opentrons！”