染色體高通量測序技術(shù)，通過對(duì)測序深度的調(diào)整，可以最小檢測到10kb的微缺失及微整復(fù)，打破了疾病研究過程中的通量限制，具有高分辨力、高敏感性和高準(zhǔn)確性的優(yōu)點(diǎn)。高通量測序技術(shù)對(duì)標(biāo)本要求低，同時(shí)通過抽取母血進(jìn)行對(duì)比分析可以排除母體細(xì)胞污染，在進(jìn)行常規(guī)染色體核型分析的同時(shí)，可以留種材料，采用高通量測序技術(shù)對(duì)標(biāo)本進(jìn)行再次檢驗(yàn)從而提高檢測成功率。

遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測。再再次強(qiáng)調(diào)臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測，基因檢測等。目前臨床上染色體層面最常用的檢測方法就是核型分析和染色體拷貝數(shù)（CNV）檢測，而基因?qū)用孀畛Ｓ玫臋z測方法有很多，比如高通量測序，Sanger測序，MLPA（多重連接依賴探針擴(kuò)增），定量PCR等等。

如何找到適合的檢測方法？
基因?qū)用娴臋z測方法有很多，都是相愛相生相互補(bǔ)，并不是說全外顯子就最全了，每種單基因病都有自己最適合的檢測手段。舉個(gè)例子：杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）目前首選的檢測方法是MLPA，而不是全外顯子檢測。因?yàn)?0%以上的患兒是因?yàn)镈MD基因外顯子缺失導(dǎo)致的。因此在檢測前醫(yī)生可能需要與檢測實(shí)驗(yàn)室及或檢測機(jī)構(gòu)充分溝通，給出患者及家屬最適合的檢測方法，而非“最貴”“最全”的。

國內(nèi)產(chǎn)前基因檢測現(xiàn)狀
產(chǎn)前基因檢測目前幾乎只在國內(nèi)大型醫(yī)院開展。臨床上常見的需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷的情況大概有三種：
1、家里有相關(guān)單基因遺傳病史，比如父母患病或生過患兒，并已經(jīng)明確致病變異位點(diǎn)，為了避免胎兒再次患病；
2、孕前篩查發(fā)現(xiàn)異常：無遺傳病史，但孕期或孕前做了某些篩查，比如夫妻雙方攜帶者篩查、耳聾基因篩查或脆X檢測等，發(fā)現(xiàn)了某些可能導(dǎo)致胎兒患病的位點(diǎn)；
3、孕期影像學(xué)發(fā)現(xiàn)異常，需要做產(chǎn)前基因檢測，比如胎兒四肢短小需要排除FGFR3基因突變（有開展該項(xiàng)基因檢測的醫(yī)院較少）。

如何解讀基因檢測的報(bào)告？
由于基因檢測的復(fù)雜性以及國內(nèi)基因檢測及咨詢水平的地域差異大，準(zhǔn)確的解讀相應(yīng)的基因檢測報(bào)告并不是一件容易的事。但對(duì)于廣大孕婦來說，有個(gè)最簡單的看報(bào)告的方法，那就是在致病基因位點(diǎn)已經(jīng)明確的前提下，我們只要看羊水檢測報(bào)告中的位點(diǎn)是與家里病人的那個(gè)點(diǎn)相同還是與正常人相同就可以了：
如果和家里患者一樣，攜帶了一個(gè)或兩個(gè)或更多的致病性的位點(diǎn)，那說明胎兒還是患者；
如果和正常人一樣，攜帶的不致病的位點(diǎn)，那就說明胎兒基本就是正常的。
但這個(gè)是最最基本的看結(jié)果方法，實(shí)際情況可能要復(fù)雜的多，因此還是要讓大家記住一句話：“基因?qū)用娴淖儺惤庾x及遺傳咨詢推薦到正規(guī)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)找專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生。”